Wat is glasachtige botziekte?

Osteogenesis imperfecta (OI) wordt glasvochtziekte genoemd omdat de botten van aangedane personen even gemakkelijk breken als "glas". Glasknochenkrankheit is een zeldzame erfelijke ziekte waarvan ongeveer 6.000 mensen in Duitsland zijn getroffen. Osteogenesis imperfecta - in het Engels "onvolledige botvorming" - heeft als meest opvallende kenmerk een verhoogde neiging tot botbreuken. Getroffen kinderen lijden daarom voor de geboorte soms aan fracturen.

Oorzaak van fracturen

De oorzaak van deze ziekte is een genetisch defect in het collageenmetabolisme. Collageen is de basisbouwsteen voor alle soorten weefsel - het biedt ondersteuning en stabiliteit aan het bot, terwijl het bindweefsel elastisch blijft. De getroffenen produceren niet voldoende of alleen inferieur collageen.

Door het ontbreken van collageen hebben de botten te weinig grip. Het resultaat is dat de botten kunnen vervormen en breken bij de geringste belasting.

Ziekteproces van de glasvochtziekte

Sommige patiënten met een glasvochtziekte herinneren zich tot hun volwassenheid niets van hun ziekte, anderen lijden zoveel breuken in hun vroege jeugd dat ze nooit kunnen leren lopen. Vaak worden de fracturen minder van de puberteit.

Tijdens de genezing van dergelijke botbreuken, wordt een bovengemiddelde snelle en ongebruikelijk grote hoeveelheid botmateriaal gevormd, wat kan leiden tot vervormingen op de breukpunten. Deze vervormingen kunnen de bewegingsvrijheid van OI-patiënten ernstig beperken.

Professionals onderscheiden verschillende ernstniveaus:

Type 1: Botten breken erg snel, maar groeien normaal weer samen.
Type 2: De eerste pauzes gebeuren al in de baarmoeder. Het kind bereikt zelden het tweede levensjaar.
Type 3: Ernstige spinale misvormingen zorgen ervoor dat de patiënt vaak in een rolstoel zit.

Glass Bone Disease: welke symptomen zijn er?

De ziekte beïnvloedt bovendien alle andere weefsels die bindweefsel in hun structuur bevatten. De ziekte van het glasweefsel kan zich daarom ook uitstrekken tot de huid, pezen, spieren, ligamenten en andere weefseltypen - het komt tot zwak bindweefsel.

Een zwakte van het bindweefsel kan worden herkend, bijvoorbeeld door striae of spataderen.

Naast de zwakte van het bindweefsel, omvatten andere symptomen van vitreous botziekte:

  • Long- en ademhalingsproblemen
  • "blauwe plekken" na het stoten van het licht
  • Vervorming van ledematen, ribbenkast en schedel
  • Scoliose (kromming van de wervelkolom)
  • conische kromtrekken van het hoornvlies
  • Laxiteit van het spierstelsel
  • Hyperextensie van de gewrichten
  • korte gestalte
  • hardheid van het gehoor

Diagnose van osteogenesis imperfecta

In de regel wordt de diagnose van glasvochtziekte gesteld door een collageenanalyse van het bindweefsel. Ook op een röntgenfoto kan een specialist "glazen botten" herkennen aan hun bijna transparante structuur, die er bij gezonde mensen aanzienlijk witter en voller uitziet.

Prenatale echografie maakt het mogelijk om vervormde botten in de baarmoeder te visualiseren.

Verschillende vormen van therapie van vitreous botziekte

Omdat de symptomen van glasvochtziekte erg verschillen, is er geen universeel geldig behandelingsaanbeveling. De erfelijke ziekte levenslang en is nog niet te genezen. Er is geen causaal effectieve therapie.

Er zijn echter verschillende therapeutische benaderingen die leiden tot een verbetering van de leefsituatie door de ziektetoestand te stabiliseren. Dit omvat - naast de preventie van nieuwe fracturen - de behandeling met geneesmiddelen die anders worden gebruikt voor osteoporose. Ze zijn ontworpen om de botdichtheid te verhogen en nieuwe verwondingen te voorkomen.

Actieve ingrediënten die worden gebruikt bij de behandeling van osteogenesis imperfecta zijn onder andere:

  • bisfosfonaten
  • calcitonine
  • calciferols
  • fluoride

Dieet als onderdeel van de behandeling

Zelfs een uitgebalanceerd dieet kan de therapie van glasvochtziekte ondersteunen.

Vooral calcium en voldoende eiwitten zijn essentieel voor botregeneratie. Calcium wordt bijvoorbeeld gevonden in boerenkool, emmentaler of paranoten. Hoog in eiwitten zijn voedingsmiddelen zoals tonijn en eieren.

Daarnaast wordt verwezen naar de voldoende inname van vitamine D, die bijvoorbeeld veel voorkomt in vissen en paddenstoelen. Vitamine D3, dat belangrijk is voor botvorming, wordt echter alleen gegenereerd door de zonnestralen op de huid.

De spieren trainen als aanvulling op de therapie

Zeer belangrijk bij alle therapeutische maatregelen tegen de broze glasziekte is - voor zover mogelijk - de training van het lichaam om een ​​ondersteunende spieren op te bouwen. Er mogen echter geen verdere fracturen worden geriskeerd.

Goed passende bewegingen zijn daarom zwemmen, aquaboxen, gymnastiek en isometrische oefeningen waarbij de spieren afwisselend worden gespannen en losgelaten. Ongebruikelijke bewegingen moeten in eerste instantie worden uitgevoerd, bij voorkeur onder toezicht van fysiotherapeuten of ervaren coaches.

Deel met vrienden

Laat je reactie achter