Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?

Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening. Bij deze ziekte is er sprake van collageen-synthese. Bindweefsel komt door het hele lichaam, dus de symptomen van deze ziekte zijn zeer divers. Het kan leiden tot een te elastische, gemakkelijk beschadigde huid, evenals tot het scheuren van de interne organen en de bloedvaten. Er zijn zes verschillende EDS-typen, die min of meer uitgesproken zijn. Hun symptomen kunnen sterk variëren. Overmatig beweegbare gewrichten en uitzetbare huid kunnen in verschillende mate optreden bij elk type EDS.

Klassiek type (type I en II)

  • De huid is zeer ductiel en gemakkelijk te beschadigen, hematomen (blauwe vlekken), abnormale wondgenezing, ernstige over-mobiliteit van de gewrichten, inwendige organen en bloedvaten kunnen worden aangetast. (Type II-symptomen zoals bij Type I, maar minder uitgesproken)

Hypermobiel type (type III)

  • lage betrokkenheid van de huid, uitgesproken hyper-mobiliteit van de gewrichten

Vasculair type (type IV)

  • dunne doorschijnende huid, uitgesproken hematoom, hypermobiliteit van kleine gewrichten, betrokkenheid van interne organen en bloedvaten

Kyphoscoliotic type (Type VI)

  • Uitbreidbaarheid van het huidmedium tot sterke, abnormale wondgenezing, sterke hyper-mobiliteit van de gewrichten, oculaire betrokkenheid, betrokkenheid van de inwendige organen

Arthrochalasia-type (type VII A / B)

  • Overmatige huid (mild tot matig), dunne huid, dislocatie van de heup, uitgesproken hyper-mobiliteit van de gewrichten

Dermatosparaxis type (type VII C)

  • Huid zeer slap, gemarkeerd hyper-mobiliteit van de gewrichten, betrokkenheid van inwendige organen

diagnose:

De diagnose van een mogelijke EDS-ziekte wordt gesteld met een huidbiopsie. Dit is een eenvoudige procedure waarbij een huidmonster wordt genomen onder lokale anesthesie. De chemische structuur van collageen in de huid moet worden gecontroleerd. Op basis van deze waarde wordt het EDS-type bepaald.

Deel met vrienden

Laat je reactie achter