Qual è la sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia del tessuto connettivo ereditaria rara. In questa malattia è un disturbo della sintesi del collagene. Il tessuto connettivo si manifesta in tutto il corpo, quindi i sintomi di questa malattia sono molto diversi. Può portare a pelle troppo elastica, facilmente danneggiata, così come allo strappo degli organi interni e dei vasi. Esistono sei diversi tipi di EDS, che sono più o meno pronunciati. I loro sintomi possono variare notevolmente. I giunti mobili e la pelle distensibile possono verificarsi a vari gradi con ogni tipo di EDS.

Tipo classico (tipo I e II)

  • La pelle è estremamente duttile e facilmente danneggiata, gli ematomi (macchie blu), la guarigione anomala delle ferite, la grave sovra-mobilità delle articolazioni, gli organi interni e le navi possono essere compromesse. (Sintomi di tipo II come nel tipo I, ma meno pronunciati)

Tipo ipermobile (tipo III)

  • basso coinvolgimento della pelle, pronunciata iper-mobilità delle articolazioni

Tipo vascolare (tipo IV)

  • pelle sottile e traslucida, ematoma pronunciato, ipermobilità delle piccole articolazioni, coinvolgimento di organi interni e vasi

Tipo cifoscoliotico (tipo VI)

  • Estensibilità della pelle da media a forte, anormale cicatrizzazione delle ferite, forte iper-mobilità delle articolazioni, coinvolgimento oculare, coinvolgimento degli organi interni

Tipo di artralange (tipo VII A / B)

  • Pelle eccessiva (da lieve a moderata), pelle sottile, dislocazione dell'anca, pronunciata iper-mobilità delle articolazioni

Tipo di dermatosparaxis (tipo VII C)

  • Pelle molto flaccida, marcata iper-mobilità delle articolazioni, coinvolgimento degli organi interni

diagnosi:

La diagnosi di una possibile malattia da EDS viene effettuata con una biopsia cutanea. Questa è una procedura semplice in cui viene prelevato un campione di pelle in anestesia locale. La struttura chimica del collagene nella pelle deve essere controllata. In base a questo valore, viene determinato il tipo di EDS.

Condividi con gli amici

Lascia il tuo commento