Distúrbios no metabolismo de aminoácidos

Os aminoácidos são substâncias vitais, sem as quais nosso metabolismo não poderia reunir proteínas. Além disso, eles têm outras tarefas indispensáveis, por exemplo, no sistema nervoso, metabolismo do fígado, crescimento ou acúmulo de pele, cabelos e unhas. Alguns aminoácidos podem ser produzidos pelo próprio organismo humano, outros devem necessariamente ser fornecidos com alimentos.

enzimopatia

Os processos envolvidos na montagem e desmontagem de aminoácidos e proteínas no organismo são muito complexos; toda uma gama de enzimas e coenzimas estão envolvidas. Se os indivíduos são defeituosos ou não são produzidos pelo corpo ou apenas em quantidade insuficiente - o que é coletivamente referido como enzimopatia - é resultado, por exemplo, de um distúrbio no metabolismo de aminoácidos ou doenças como a porfiria ou a doença de Fabry.

As falhas de relance

Mais frequentemente, os defeitos no metabolismo dos aminoácidos são que os precursores ou intermediários não podem ser convertidos no aminoácido final. O resultado é que estes se acumulam no corpo, o aminoácido, no entanto, está faltando ou sua quantidade é insuficiente para cumprir sua função. Isto leva a danos nos tecidos e órgãos pelos intermediários e / ou sintomas de deficiência devido à deficiência de aminoácidos.

Em alguns casos, o transporte de aminoácidos é perturbado, de modo que eles não podem ser retirados da urina e transportados de volta para o corpo, por exemplo.

Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos têm uma coisa em comum: são baseados em um defeito genético congênito e, portanto, são herdados. A maioria, no entanto, é muito rara. A expressão pode variar - dependendo se uma enzima está completamente ausente ou apenas limitada em sua função.

Diagnóstico frequentemente difícil

Uma vez que uma via metabólica inclui várias estações onde diferentes enzimas são necessárias, vários distúrbios podem ocorrer. O caminho para o diagnóstico é uma odisséia em muitos dos distúrbios - como a maioria dessas doenças é muito rara e os sintomas são bastante inespecíficos, a maioria dos médicos não sabe muito sobre isso e as doenças são difíceis de detectar.

As exceções são a fenilcetonúria e - na Baviera - os defeitos do ciclo da uréia, já que eles já estão sendo utilizados em testes de triagem neonatal e, portanto, reconhecidos precocemente. Muitas vezes, o espectro terapêutico é bastante limitado - em doenças raras, a pesquisa intensiva dificilmente vale a pena para as empresas farmacêuticas.

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