Trastornos del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada

Enfermedad del jarabe de arce (leucosis)

Esta enfermedad muy rara (1: 200, 000) se debe a un defecto en la enzima alfa-descarboxilasa, por lo que los tres aminoácidos leucina, isoleucina y valina no se pueden reconstruir.

Estos se acumulan en la sangre y la orina y, como la PKU, dañan el cerebro. Las consecuencias son convulsiones, beber y debilidad muscular o rigidez, trastornos del desarrollo hasta el coma.

Es típico que los pacientes y especialmente su orina huelan similar a Maggi o jarabe de arce. Si no se trata, la enfermedad morirá después de unos pocos meses, y el daño a largo plazo solo se puede prevenir iniciando una dieta especial para toda la vida (enriquecida con aminoácidos especiales). Sin embargo, también hay formas más sencillas, en las que el defecto de la enzima y los síntomas son leves.

Organoacidopatías (Organoacidemia, Organaciduria)

Este término genérico resume una variedad de trastornos metabólicos hereditarios. Casi siempre hay, como ocurre con las enfermedades ya descritas, un defecto enzimático especial, por el cual los aminoácidos o los ácidos grasos no pueden degradarse adecuadamente, se acumulan en el organismo y causan daños. Especialmente en situaciones que cargan el cuerpo (como fiebre, infecciones, cirugía, vacunas) pueden ocurrir a través de acidosis (acidosis) crisis que ponen en peligro la vida.

Se supone que en Alemania uno de cada 2, 500 niños se ve afectado, por lo que la forma y el pronóstico son muy diferentes. Dependiendo de la enzima involucrada, se distinguen tres formas de progresión:

  1. Síntomas repentinos y masivos en recién nacidos pocos días después de la ingesta de alimentos (por ejemplo, beber y debilidad muscular, vómitos, pérdida de la conciencia hasta el coma)
  2. Primer inicio de las quejas solo en la infancia (retraso del crecimiento y desarrollo, vómitos, convulsiones)
  3. Combinación característica de síntomas neurológicos tales como alteraciones de la marcha, tensión muscular y convulsiones.

Terapéuticamente, una dieta específica generalmente es necesaria en la que se omite el alimento desencadenante. Además, en muchos trastornos se deben tomar sustancias adicionales. También es importante evitar los desequilibrios metabólicos agudos y potencialmente mortales y que los padres y niños afectados estén capacitados para emergencias.

Trastornos del metabolismo de aminoácidos que contienen azufre

  • Cistinosis: en este raro defecto genético (incidencia 1: 50, 000 a 100, 000) la cistina no puede ser transportada fuera de las células del cuerpo y por lo tanto se deposita allí. En los riñones, esto ocasiona daño a las células y una disfunción que finalmente requiere un lavado de sangre. Además, también hay un retraso en el crecimiento y el ablandamiento óseo. Los depósitos en la córnea del ojo causan lágrimas y fotofobia. Más tarde, también se trata de trastornos de la tiroides, agrandamiento del hígado y diabetes. Terapéuticamente, es importante un suministro suficiente de agua, además de sales, vitamina D y medicamentos.
  • Homocistinuria: en este trastorno muy raro (incidencia 1: 250, 000), generalmente hay un defecto de la cistationina sintetasa, una enzima que convierte la homocisteína de la metionina en cistationina. La homocisteína es el resultado de la homocisteína, que daña principalmente los vasos sanguíneos y puede provocar coágulos sanguíneos potencialmente mortales. Otros síntomas incluyen la altura, el deslizamiento de la lente y Spinnenfingrigkeit. El tratamiento consiste en una dieta para toda la vida y suplementos adicionales de vitamina B6 o cistina.
Compartir con amigos

Deja tu comentario