Distúrbios da síntese de uréia e transporte de aminoácidos

Neste grupo de seis doenças (frequência: 1: 8.500) a desintoxicação da amônia é prejudicada. A amônia é uma substância tóxica que normalmente é convertida em uréia no fígado e excretada na urina.

Nos afetados, a amônia se acumula no sangue e, acima de tudo, provoca prejuízos ao cérebro, que se manifestam por convulsões, sintomas neurológicos, retardo mental e distúrbios da consciência. O tratamento é difícil e inclui uma dieta rica em proteínas, hipocalórica e rica em carboidratos e vários medicamentos.

dificuldades de transporte

Na cistinúria (não confundir com a cistinose!) Certos aminoácidos, especialmente a cistina, não podem ser transmitidos através das células do intestino delgado e dos canais urinários. Esta doença hereditária ocorre em uma em 10.000 crianças. O sintoma mais importante e geralmente único são as pedras nos rins recorrentes, à medida que os aminoácidos correspondentes se acumulam na urina e, portanto, se precipitam.

Freqüentemente suficiente para o tratamento, uma alta ingestão de líquidos, pelo que a urina é grandemente diluída; caso contrário, a medicação pode ser dada.

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