Retinitis Pigmentosa (RP)

Húðbólga Pigmentosa (RP) er nafnið gefið hópi arfgengra augnsjúkdóma þar sem sjónu er eytt. Smátt og smátt eru sjónufrumurnar deyjandi: Venjulega er það fyrsta sem deyja niður, stengurnar eru staðsettar í jaðri í sjónhimnu. Keilur í miðju macula eru upphaflega varðveitt.

Dreifing á RP geninu

Í Þýskalandi þjást um 30.000 til 40.000 manns af þessum sjúkdómi, um 3 milljónir um allan heim. Áætlað er að á hverjum 80. fresti beri "óhagstæð" breytt RP gen.

Þannig fær slíkt gen erfðafræðilegar upplýsingar sem geta kallað fram þróun þessara sjónhimnusjúkdóma í genaflutningum eða afkvæmi þeirra.

Retinitis Pigmentosa: einkenni og afleiðingar

Fyrsta þættinum um hjartsláttarónot, sem venjulega kemur fram í unglingsárum eða ungum fullorðinsárum, er yfirleitt næturblindur. Smám saman lit og sýnilegt sjónskerðing glatast, seinna er sjónskerpið minnkað og sjónarsviðið verður þrengra, þangað til eftir nokkur ár er aðeins lítið miðlægt sjónarald sem eftir er. Þess vegna hugtakið "Tunnelblick" eða "Röhrengesichtsfeld".

Á þessu stigi, til dæmis, sjá RP sjúklingur glasið fyrir framan hann á borðið, en ekki flöskan sem er rétt við hliðina á henni. Þrátt fyrir að við séum enn með miðlæga sjónskerpu, er stefnumörkun í framandi herbergi eða á götunni ekki lengur hægt.

Margir sem þjást af þessum sjúkdómi verða algjörlega blindir á ævi sinni. Húðbólga Pigmentosa er leiðandi orsök sjónmissis á miðaldri.

Greining á retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa er arfgeng sjúkdómur sem orsakast af breyttri geni. Forvarnir eru ekki mögulegar. Mikilvægasta aðferðin til að greina snemmkominn uppgötvun þessa sjúkdóms er raðgreining (ERG).

Augnljósið, sjónskerpið, litaskynjunin og myrkri aðlögunin eru skoðuð, sem og sjónhimnuferillinn og bakgrunni augans speglast.

RP: ráðstafanir og meðferð

Svo langt, það er engin leið, annaðhvort skurðaðgerð, læknisfræðilega eða með mataræði, að hægja á eða stöðva ferlið við að deyja sjónfrumurnar. Mikill von er lögð á sameinda erfðafræði í því skyni að greina breytingar á erfðafræðilegu efni sem valda slíkum sjúkdómum og því að finna hugsanlega meðferðaraðferð.

Í mörg ár hefur verið unnið að ýmsum rannsóknarverkefnum með það að markmiði að hjálpa fólki sem er blindaður með hrörnunartruflunum til að geta séð hvort annað. Í millitíðinni hefur verið þróað ýmis sjónhimnuflögur, þar sem sumum einstaklingum í klínískum rannsóknum upplifði að minnsta kosti ljósmerki og var jafnvel fær um að þekkja skuggalegt útlit.

Hin frekari þróun ætti að minnsta kosti að veita stefnumörkun í fyrirsjáanlegri framtíð. Fyrir öll önnur sjónarhorn þarf fólk með RP sjónrænt hjálpartæki, raddatölvur og auka blindraletaborðið á tölvunni.

Deila með vinum

Skildu eftir athugasemd þinni