Retinite Pigmentosa (RP)

Retinite Pigmentosa (RP) è il nome dato a un gruppo di malattie degli occhi ereditarie in cui la retina viene distrutta. A poco a poco le cellule della retina si spengono: di solito la prima cosa che muore sono le barre situate nella periferia della retina. I coni al centro della macula sono inizialmente conservati.

Disseminazione del gene RP

In Germania, circa 30.000 a 40.000 persone soffrono di questa malattia, circa 3 milioni in tutto il mondo. Si stima che ogni 80 ° porta un gene RP "sfavorevolmente" alterato.

Quindi, un tale gene porta informazioni genetiche che possono innescare lo sviluppo di questa malattia retinica nei portatori del gene o nella loro prole.

Retinite pigmentosa: sintomi e conseguenze

Il primo episodio di RP, che di solito si verifica nell'adolescenza o nella giovane età adulta, è solitamente la cecità notturna. A poco a poco la visione a colori e il contrasto si perdono, più tardi l'acuità visiva si riduce e il campo visivo si restringe, finché dopo pochi anni rimane solo un piccolo residuo visivo centrale. Da qui il termine "Tunnelblick" o "Röhrengesichtsfeld".

In questa fase, ad esempio, il paziente RP vede il bicchiere di fronte a sé sul tavolo, ma non la bottiglia che si trova proprio accanto ad essa. Nonostante continui a mantenere l'acuità visiva centrale, l'orientamento in stanze non familiari o per strada non è più possibile.

Molte persone che soffrono di questa malattia diventano completamente cieche durante la loro vita. La retinite pigmentosa è la principale causa di perdita della vista nella mezza età.

Diagnosi di Retinite Pigmentosa

La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria causata da un gene alterato. La prevenzione non è possibile. Il metodo più importante per la diagnosi precoce di questa malattia è l'elettroretinografia (ERG).

Vengono controllati il ​​campo visivo, l'acuità visiva, il senso del colore e l'adattamento oscuro, così come la curva della retina e lo sfondo dell'occhio.

RP: misure e terapia

Finora, non c'è modo, né chirurgicamente, né con la dieta né con la dieta, di rallentare o arrestare il processo di morte delle cellule visive. Grande speranza è posta nella genetica molecolare al fine di rilevare i cambiamenti nel materiale genetico che causa tali malattie e quindi di trovare un possibile approccio terapeutico.

Per molti anni sono stati realizzati vari progetti di ricerca con lo scopo di aiutare le persone che sono accecate da malattie degenerative della retina a potersi rivedere. Nel frattempo, sono state sviluppate varie schegge retiniche, con le quali alcuni soggetti in studi clinici hanno almeno avuto una percezione scura e sono stati persino in grado di riconoscere i contorni oscuri.

L'ulteriore sviluppo dovrebbe almeno fornire un orientamento nel prossimo futuro. Per tutti gli altri compiti di vista, le persone con RP hanno bisogno di ausili visivi, computer vocali e la tastiera in più Braille sul PC.

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