Retinit Pigmentosa (RP)

Retinit Pigmentosa (RP) är namnet på en grupp av ärftliga ögonsjukdomar där näthinnan förstörs. Lite efteråt dör retinala celler av: Vanligtvis är det första som ska dö ner stavarna i näthinnans periferi. Kejsarna i mitten av makula är ursprungligen bevarade.

Spridning av RP-genen

I Tyskland lider cirka 30 000 till 40 000 människor av denna sjukdom, cirka 3 miljoner över hela världen. Det beräknas att var 80: e bär en "ogynnsam" förändrad RP-gen.

Så, en sådan gen bär genetisk information som kan utlösa utvecklingen av denna retinala sjukdom hos genbärare eller deras avkommor.

Retinit Pigmentosa: symtom och konsekvenser

Den första episoden av RP, som vanligtvis förekommer i ungdom eller ung vuxen ålder, är vanligtvis nattblindhet. Gradvis färgen och kontrastvisionen förloras, senare reduceras synskärpan och synsfältet blir smalare, tills efter några år lämnas endast en liten central visuell rester kvar. Därav termen "Tunnelblick" eller "Röhrengesichtsfeld".

I detta skede ser till exempel RP-patienten glaset framför honom på bordet, men inte flaskan som ligger bredvid den. Trots att man fortfarande behåller central synskärpa, är orientering i obekanta rum eller på gatan inte längre möjligt.

Många människor som lider av denna sjukdom blir helt blinda under sin livstid. Retinit Pigmentosa är den främsta orsaken till synförlust i medelåldern.

Diagnos av retinit Pigmentosa

Retinitpigmentosa är en ärftlig sjukdom orsakad av en förändrad gen. Förebyggande är inte möjligt. Den viktigaste metoden för tidig upptäckt av denna sjukdom är elektroretinografi (ERG).

Det visuella fältet, synskärpan, känslan av färg och den mörka anpassningen kontrolleras, såväl som retinala strömkurvan och bakgrunden av ögat speglas.

RP: åtgärder och terapi

Hittills finns det inget sätt, varken kirurgiskt, medicinskt eller genom kost, för att sakta ner eller stoppa processen att dö i de visuella cellerna. Stort hopp är placerat i molekylär genetik för att upptäcka förändringar i det genetiska materialet som orsakar sådana sjukdomar och därmed hitta en möjlig terapeutisk metod.

Under många år har olika forskningsprojekt genomförts i syfte att hjälpa människor som blindas av degenerativa retina sjukdomar för att kunna se varandra igen. Under tiden har olika retinaflisar utvecklats, med vilka vissa ämnen i kliniska studier åtminstone upplevde ljusmåliga perceptioner och kunde till och med känna igen skuggiga konturer.

Den vidare utvecklingen bör åtminstone ge orientering inom överskådlig framtid. För alla andra ögonuppgifter behöver personer med RP visuella hjälpmedel, röstdatorer och extra braille-tangentbord på datorn.

Dela med vänner

Lämna din kommentar