Progerie - Perché i bambini invecchiano in movimento veloce

Sono bambini felici con normali bisogni e desideri infantili, ma la loro vita è terribilmente breve. Come in time-lapse, invecchiano, i vecchi come i bambini, la loro quindicesima età, la maggior parte non raggiungono più. Grazie alla ricerca sul genoma umano, è stato raggiunto un primo passo avanti nella causa e nella terapia. La sindrome di Hutchinson-Gilford (HGS), anche chiamata Progerie, è fortunatamente una malattia molto rara. Ci sono circa 50 pazienti in tutto il mondo, secondo le stime, in Germania ci sono circa sei bambini.

Progerie: invecchiamento precoce

Progerie viene dal latino e dal greco e significa "invecchiamento precoce". Le vittime soffrono, tra gli altri:

  • crescita stentata
  • invecchiamento della pelle più veloce
  • perdita di massa ossea
  • arteriosclerosi
  • la caduta dei capelli
  • modifiche congiunte.

Malattie cardiache o ictus portano a morte prematura. Sebbene siano state studiate malattie molto rare come queste, le risorse sono limitate, non da ultimo a causa della grande discrepanza tra le spese e le entrate per le aziende farmaceutiche. Nel caso di HGS, è evidente un primo, anche se piccolo, barlume di speranza.

HGS: la causa è un difetto genetico

I ricercatori hanno scoperto nel 2003 che Progerie sembra essere basata su una singola mutazione nel gene della laminina sul cromosoma 1. La conseguenza della mutazione: il tessuto non può più rigenerarsi. In poche parole, le laminine sono proteine, cioè proteine. Questi sono cruciali nella costruzione della dotazione nucleare.

Dr. Francis S. Collins, direttore dell'American Human Genome Research Institute di Bethesda, Maryland (USA), insieme ai ricercatori della Progeria Research Foundation, ha riferito su cosa succede con la mutazione: un singolo "errore di ortografia" nella Lamin A Gene (LMNA) è responsabile. Lamin-A è il componente chiave della membrana che circonda il nucleo. I ricercatori hanno scoperto che 18 bambini su 20 Progerie hanno tutti lo stesso errore di battitura nel gene lamin A: la citosina di base viene scambiata con la base timina. La proteina modificata è chiamata progerina.

Per capire: nel DNA - sul quale sono archiviate tutte le informazioni ereditarie - si verificano le quattro basi: adenina, citosina, guanina e timina, e se sono correttamente "sistemate", le cellule si sviluppano normalmente.

La speranza dà una droga per il cancro

Questa scoperta e conoscenza del difetto genetico di Progerie era il prerequisito per una scoperta cardine nel contesto di un farmaco antitumorale ancora sotto esame. Come riportato dal giornale Science il 16 febbraio 2006, il farmaco FTI (inibitore della farnesiltransferasi) è visto come una speranza nel trattamento di vari tumori come la leucemia. Vale a dire, interferisce con le vie di trasduzione del segnale e le attività enzimatiche e impedisce la stimolazione della divisione delle cellule tumorali.

Il principio attivo FTI può anche essere efficace nella progeria. In esperimenti di laboratorio con topi dell'Università della California a Los Angeles (UCLA), ai piccoli roditori che soffrivano di progeria venivano somministrati FTI. La FTI era cruciale per il fatto che un enzima era bloccato, con il risultato che le molecole di Progerina difettose non erano nemmeno incorporate nella membrana nucleare. Invece, si sono accumulati nel nucleo, dove, secondo gli scienziati, molto meno danno. La maggior parte dei topi ha mostrato un significativo miglioramento del peso corporeo, stabilità ossea rispetto a un gruppo di controllo dopo il trattamento con FTI. Tuttavia, la malattia non è stata completamente guarita.

Progeria e ricerca genetica

I passi che la ricerca genetica sta prendendo sono piccoli. A volte ci vogliono molti anni per raggiungere un traguardo. La discussione sulla responsabilità etica, il fattibile e il giustificabile assume una dimensione umana di fronte a malattie come la progeria. Sarà necessaria molta educazione.

Ma il fatto è che l'analisi completa della sequenza del DNA è finalizzata alla comprensione dell'organismo umano. "La dotazione genetica dell'uomo è il punto di partenza per il riconoscimento e il trattamento delle cause della malattia e si prevede che il progetto del genoma umano trovi alterazioni genetiche nel complesso di circa 10.000 malattie". - questo è il nome del Progetto genoma umano tedesco.

Questa iniziativa, finanziata dal Ministero federale della ricerca e dalla Fondazione di ricerca tedesca (DFG), mira a identificare e caratterizzare sistematicamente la struttura, la funzione e la regolazione dei geni umani, in particolare quelli di rilevanza medica.

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