Porphyria - Enzym defect met gevolgen

Porphyria is een groep zeldzame stofwisselingsstoornissen met meerdere manifestaties. Porfyrie kan acuut of chronisch zijn, milde of levensbedreigende symptomen veroorzaken en een grote verscheidenheid aan organen aantasten. De diagnose is daarom vaak niet eenvoudig te maken. Lees meer over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van porfyrie.

Hoe ontwikkelt porfyrie zich?

Hoe verschillend de vormen ook zijn, ze hebben allemaal één ding gemeen: de vorming van porfyrines is altijd verstoord. Porfyrinen zijn chemische verbindingen, meestal met metalen. Ze zijn verantwoordelijk voor de kleur van eiwitten, zoals het groene chlorofyl in planten en de rode kleur van bloedcellen en spieren.

Porphyrines zijn een belangrijke component in het menselijke en dierlijke organisme, worden via tussenproducten afgebroken in de lever en geven de gal zijn groenachtige kleur. Verschillende enzymen, vooral in het beenmerg en de lever, zijn betrokken bij dit proces van hermodellering, hermodellering en decompositie. Als er een of meer ontbreken of niet goed werken, is dit proces verstoord. Een dergelijk enzymdefect kan worden overgeërfd of verkregen (bijvoorbeeld na loodvergiftiging).

Welke vormen zijn er?

Er is niet slechts één classificatie, maar meerdere die op verschillende criteria zijn gemaakt. Er wordt dus een onderscheid gemaakt naar herkomst (aangeboren - verworven), plaats van enzymvorming (beenmerg - lever) en verloop (acuut - chronisch). Afhankelijk van waar de aangetaste enzymen voornamelijk worden gevormd, is de

  • erytropoëtische vorm (stoornis in het bloedvormende beenmerg) en
  • levervorm (stoornis in de levercellen) ook
  • een combinatie van deze twee (erythrohepatische vorm) onderscheiden.

Als bijvoorbeeld de opname in bloedcellen of spiereiwitten wordt verstoord, neemt de concentratie van porfyrinen en hun voorlopers in het bloed toe; de specialist spreekt dan van porfyrinemie. In het geval van verstoorde hermodellering neigen deze zich in de huid en andere weefsels af te zetten en deze te beschadigen. Ook kan de concentratie in de urine (porfyrinurie) of ontlasting worden verhoogd.

Hoe wordt de ziekte uitgedrukt?

De symptomen hangen af ​​van welk enzym is aangetast. In de praktijk heeft de indeling in vormen met een plotseling begin (Porphyria acuta) en met een chronisch beloop (Porphyria chronica) zich bewezen, omdat ze worden geassocieerd met typische symptomen.

In acute vormen treden buikpijn, cardiovasculaire klachten, neurologische aandoeningen en psychische stoornissen zoals depressie op. Tekenen van chronische porfyrie zijn echter veranderingen in de huid wanneer deze wordt blootgesteld aan licht.

Twee belangrijke vormen in één oogopslag

Verreweg de meest voorkomende is de

  • Porphyria cutanea tarda (PCT), een chronische vorm die waarschijnlijk wordt overgeërfd of verkregen. Kenmerkend is de blaarvorming van een blootgestelde huid, bijvoorbeeld de achterkant van de hand of nek. Het gaat om verhoogde pigmentatie en haargroei. In de meeste gevallen treedt ook schade aan de lever op. De uitgescheiden urine verdonkert onder invloed van lichtroze of bruin.
  • De porfyrie acuta intermittens (AIP) is een erfelijke, levensbedreigende vorm. Het toont meestal voor de eerste keer in de vroege volwassenheid. Bepaalde factoren zoals infecties en medicijnen, maar ook stress, alcohol en honger kunnen een acute aanval veroorzaken. De symptomen zijn veelvuldig. Het spectrum varieert van abdominale koliek met misselijkheid en braken tot koorts, hartritmestoornissen en verhoogde bloeddruk tot mentale en neurologische veranderingen zoals verlamming, emotionele stoornissen, toevallen en bewustzijnsstoornissen. Er kan zelfs sprake zijn van ademhalingsverlamming. Daarom moet de persoon die getroffen is bij een acute aanval op een intensive care-afdeling worden verzorgd. Zelfs met deze vorm wordt de urine donkerder.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Beslissend zijn eerst de medische geschiedenis en de symptomen met de mengeling van symptomen. De uiteindelijke diagnose en differentiatie van de vorm wordt gemaakt door porfyrines en hun precursors in het bloed, urine en ontlasting te bepalen. mogelijk genetische tests worden ook uitgevoerd.

Welke therapie is er?

In alle vormen is het belangrijkste om de triggers te vermijden. In het geval van PCT kunnen zonnebrandzalf worden gebruikt om ze te ondersteunen. Door het medicijn chloroquine te nemen, kan geprobeerd worden de porfyrines uit het weefsel op te lossen. Deze behandeling is echter tijdelijk. Aderlässe worden ook gebruikt. In AIP worden de symptomen intensief behandeld in een acute aanval.

De koers is afhankelijk van de vorm en of de triggers moeten worden vermeden. Genezing is nog steeds niet mogelijk met porfyrie.

Deel met vrienden

Laat je reactie achter