Porphyria - Enzyme domaj ak konsekans

Porphyria se yon gwoup ki ra maladi metabolik ak manifestasyon miltip. Porphyria ka egi oswa kwonik, ki lakòz sentòm grav oswa ki menase lavi, epi ki afekte yon gran varyete ògàn. Dyagnostik la Se poutèt sa souvan pa fasil pou fè. Aprann plis enfòmasyon sou kòz, sentòm, dyagnostik ak tretman nan pòfyri.

Ki jan porphyria devlope?

Kòm diferan jan fòm yo, yo tout gen yon sèl bagay an komen: se fòmasyon nan porphyrins toujou detounen. Porphyrins se konpoze chimik, sitou ak metal. Yo responsab pou koulè pwoteyin, tankou klowofil vèt nan plant ak koulè wouj selil san yo ak misk yo.

Porphyrins yo se yon eleman enpòtan nan òganis imen an ak bèt, yo kraze nan fwa a atravè entèmedyè ak Lè sa a, bay kòlè a koulè vèt li yo. Anzim divès kalite, espesyalman nan mwèl zo a ak fwa a, yo patisipe nan pwosesis sa a nan renovasyon, renovasyon ak dekonpozisyon. Si youn oswa plis nan yo ki manke oswa yo pa travay byen, pwosesis sa a ap deranje. Tankou yon domaj anzim yo ka eritye oswa akeri (pou egzanp apre anpwazònman plon).

Ki fòm ki genyen?

Gen se pa sèlman yon klasifikasyon, men plizyè ke yo te fè selon kritè diferan. Kidonk, se yon distenksyon ki fèt dapre orijin (natirèl - akeri), kote fòmasyon anzim (zo mwèl - fwa) ak fòm kou (egi - kwonik). Tou depan de sou ki kote anzim ki afekte yo majorite fòme, a

  • fòm erythropoietic (maladi nan mwèl nan zo san fòme) ak
  • fòm epatik (twoub nan selil yo fwa) kòm byen
  • yon konbinezon de sa yo (erythrohepatic fòm) distenge.

Pou egzanp, si enkòporasyon an nan selil san oswa nan misk pwoteyin ki detounen, konsantrasyon nan porphyrins ak précurseur yo nan san an ogmante; espesyalis la Lè sa a, pale de porphyrinemia. Nan ka de renouvle detounen, sa yo gen tandans depo nan po a ak lòt tisi ak domaj yo. Epitou, konsantrasyon an nan pipi (porphyrinuria) oswa poupou ka ogmante.

Ki jan maladi a eksprime?

Sentòm yo depann sou ki anzim ki afekte. Nan pratik, klasifikasyon an nan fòm ak yon toudenkou aparans (Porphyria acuta) ak yon kou kwonik (Porphyria kwonik) pwouve tèt li, menm jan yo asosye ak sentòm tipik.

Nan fòm egi, doulè nan vant, plent kadyovaskilè, twoub newolojik ak maladi mantal tankou depresyon rive. Sepandan, siy porphyria kwonik yo se chanjman nan po a lè li ekspoze a limyè.

De fòm enpòtan Yon ti koutje sou

Pa lwen ki pi komen an se la

  • Porphyria cutanea tarda (PCT), yon fòm kwonik ki gen anpil chans yo dwe eritye oswa akeri. Karakteristik tipik se blistering a nan limyè-ekspoze po, pou egzanp do a nan men oswa kou. Li vini ogmante pigmantèr ak kwasans cheve. Nan pifò ka, domaj nan fwa a rive tou. Pipi a eksetera fènwa ki anba enfliyans nan woz limyè oswa mawon.
  • Pòtfolya acuta intermittens (AIP) se yon fòm éréditèr, ki menase lavi. Li anjeneral montre la pou premye fwa nan laj majè. Sèten faktè tankou enfeksyon ak medikaman, men tou, estrès, alkòl ak grangou ka deklanche yon atak egi. Sentòm yo se manifoul. Chenn spectre de kolik nan vant ak noze ak vomisman lafyèv, aritmi kadyak ak tansyon wo leve chanjman mantal ak newolojik tankou paralizi, maladi emosyonèl, kriz ak twoub nan konsyans. Gen pouvwa pou menm paralizi respiratwa. Se poutèt sa, moun ki afekte nan yon atak egi nan yon inite swen entansif dwe pran swen. Menm ak fòm sa a, pipi a fonse.

Ki jan yo te fè dyagnostik la?

Desizif yo se premye istwa medikal la ak sentòm yo ak melanj la nan sentòm yo. Se dyagnostik final la ak diferansyasyon nan fòm la te fè pa detèmine porphyrins ak précurseur yo nan san an, pipi ak poupou. Li posib Tès jenetik yo tou te pote soti.

Ki terapi ki genyen?

Nan tout fòm, bagay ki pi enpòtan an se pou fè pou evite deklanchman yo. Nan ka PCT, odè solèy yo ka itilize pou sipòte yo. Pa pran malarya chlorochin nan malarya, li ka eseye fonn porphyrins yo soti nan tisi a. Sepandan, tretman sa a se tanporè. Aderlässe yo tou itilize. Nan AIP, sentòm yo trete intans nan yon atak egi.

Kou a depann sou fòm nan ak si wi ou non deklannche yo dwe evite. Gerizon se toujou pa posib ak nenpòt ki porfiri.

Pataje ak zanmi

Kite kòmantè ou