Mutația declanșează cel mai probabil intoleranța la lactoză

Persoanele cu intoleranță la lactoză au redus tolerabilitatea ca adult pentru zahărul din lapte (lactoza) conținut în lapte și produse lactate. În timp ce acest lucru este încă tolerat în anii copiilor, enzima digerată în lactoză, lactază, se pierde la vârsta adultă. În ianuarie, un grup de cercetare finlandez a publicat concluziile sale privind căutarea cauzelor de intoleranță la lactoză (Enattah NS și colab., Nature Genetics, 14 ianuarie 2002, publicată online înainte de imprimare).

Distribuția în diferite grupuri de popoare

Intoleranța la lactoză diferă foarte mult în diferite popoare: în timp ce este un fenomen rar în nordul Europei, care reprezintă 5% din populație, aproape toți locuitorii din Asia de Sud-Est sunt afectați, deci este mai puțin o boală decât o trăsătură genetică.

Intoleranța la lactoză este normală din punct de vedere genetic

Cercetătorii finlandezi au analizat informațiile genetice din nouă familii finlandeze, în care a apărut intoleranță la lactoză, precum și cele ale a sute de subiecți din întreaga lume. Sa dovedit că nu există mutații în genomul persoanei afectate (secțiunea de informare) pentru enzima lactază. Cu toate acestea, într-o zonă din fața acestei gene, s-a găsit o mutație care a avut toate cele afectate și, astfel, pare a fi responsabilă pentru "boala".

Cercetatorii au aratat ca aceasta mutatie se intinde intr-o sectiune care probabil reglementeaza daca enzima lactaza este produsa sau nu. În timp ce această secțiune este funcțională pentru intoleranța la lactoză, ea este defectă la persoanele care tolerează toată viața lactoza: poate natura nu a intenționat ca omul să poată consuma lapte pe toată durata vieții sale.

Mutația, probabil datorată evoluției

Această observație merge în paralel cu calculele cercetătorilor potrivit cărora această mutație ar fi trebuit să provină de la oameni la zece până la doisprezece mii de ani în urmă. Este vorba despre momentul în care producția și consumul de lapte se răspândesc în Europa.

Se pare că indivizii care au tolerat lapte pe tot parcursul vieții au avut un avantaj față de intoleranța la lactoză, astfel încât nordul Europei astăzi este populat aproape exclusiv de oamenii care contractă lapte.

Consecințe pentru medicină

Descoperirea acestei mutații are o consecință importantă pentru diagnosticare: în timp ce până acum o intoleranță la lactoză trebuia determinată prin teste extinse, un test genetic relativ simplu, de exemplu dintr-o probă de saliva, ar putea oferi un diagnostic clar în viitor.

Trimiteți-vă prietenilor

Lăsați-vă comentariul