Spierverlies - Erfelijk, verraderlijk, levensbedreigend

Tussen 600 en 800 verschillende ziekten behoren tot de grote groep van neuromusculaire ziekten, die worden geassocieerd met spierafbraak, kunnen leiden tot een lichte mank lopen, maar ook respiratoire insufficiëntie en waarvoor tot nu toe geen genezing bestaat. Lees meer over verschillende soorten spierafbraak, typische symptomen van spiervermindering en de behandeling van de ziekte.

Wat is spieratrofie?

Spieratrofie is te wijten aan de meeste erfelijke oorzaken van de achteruitgang van de spieren op de romp, armen en benen, maar ook op het gezicht en in het lichaam, zoals de slikspieren, de hartspier of de oogspieren.

Spieratrofie verwijst naar een groep van 600 tot 800 heel verschillende ziekten, afhankelijk van de classificatie, waarbij een genetisch defect leidt tot de dood van de spiercellen (myogene spieratrofie), waarbij de zenuwcellen die de spieren voeden afsterven (neurogene spierafbraak) of in welke transmissie van zenuwimpuls tot spier, bijv. door autoantilichamen zoals bij myasthenia (myasthenia gravis) is verstoord.

Terwijl ziekten van de eerste groep gewoonlijk myodystrofieën of myopathieën worden genoemd, worden die van de tweede groep (ruggengraat) spieratropieën genoemd. Samen worden ze neuromusculaire ziekten genoemd.

Spierverlies: vormgeven en benoemen

Musculoskeletale aandoeningen worden genoemd naar hun ontdekker (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) of naar het lichaamsgebied waarin ze plaatsvinden: dus in het fazio-scapulo-humerale type hebben voornamelijk het gezicht, het schouderblad en de bovenarm getroffen in oculo-pharyngeale type ogen en slikspieren.

Afhankelijk van de vorm kan de ziekte al voorkomen in de ongeboren of in de eerste maanden van het leven, andere vormen ontwikkelen zich pas in latere jaren. Hoe sneller de ziekte optreedt, hoe agressiever zijn beloop is. Terwijl vroege vormen vaak leiden tot de dood in de eerste twee decennia van het leven, zijn bij het latere begin van de ziekte meestal maar een paar mislukkingen door spieratrofie en de levensverwachting niet beperkt.

De uitzonderingen zijn enerzijds de niet-erfelijke spieratrofie, amyotrofische laterale sclerose, die meestal pas op latere leeftijd optreedt, een snelle verslechtering van de symptomen heeft en na enkele jaren tot de dood leidt, aan de andere kant de myasthenia gravis, waarbij het lichaam autoantilichamen tegen de Überträgersynapsen op de spiercellen vormt geproduceerd. Naast de snelle spiervermoeidheid, die zich meestal manifesteert in dubbelzien, is er vaak een thymustumor.

Therapie en behandeling voor spieratrofie

Therapeutisch gezien kunnen getroffenen vaak worden geholpen met thymusverwijdering en medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken. Bijzonder problematisch bij spieratrofie is het afsterven van de spieren die ademhaling ondersteunen als ademhalingshulpspieren. Hoe meer deze spieren worden beïnvloed, hoe moeilijker het is om diep te ademen - op de lange termijn komt er te weinig zuurstof in het lichaam. Bovendien kan de ziekte ook de slik- en hartspier aantasten - dysfagie en uitgesproken hartfalen kunnen de gevolgen zijn.

Van deze ziekten wordt de normale spieratrofie afgebakend, die optreedt na langdurige immobilisatie van een lichaamsdeel, zoals een armfractuur in een gegoten spalk of bedlegerig bij een langdurige ziekte. Er komen echter geen spiercellen om, maar de individuele spiercellen krimpen eenvoudigweg met de afname van de eisen die aan hen worden gesteld om na de ziekte en het herladen in omvang te vergroten.

Symptomen: hoe werkt spieruitporting?

Alle spierafhankelijke ziektes hebben gemeen dat bewegingen, waarvoor de aangedane spieren nodig zijn, in eerste instantie niet langer vloeibaar zijn, later alleen onvolledig of niet meer kunnen worden uitgevoerd. Dus wanneer de beenspieren worden beïnvloed, kunnen de eerste tekenen van spieratrofie zijn dat je vaker struikelt, sneller kracht verliest en je benen sneller vermoeit.

Als de ziekte begint in de eerste maanden van het leven, kan zelfs leren lopen onmogelijk zijn. Bij een begin in de peuterleeftijd zijn al aangeleerde vaardigheden, zoals traplopen, weer verloren gegaan. Opstaan ​​vanuit de squat is op een bepaald moment alleen mogelijk waarbij de getroffen persoon zichzelf opheft (dwz met de armen ondersteund om een ​​verticale positie te bereiken).

Spierverlies bij kinderen

Kinderen met spieratrofie vertonen een karakteristieke waggelen en hebben vaak sterke kuiten, die niet te wijten is aan een toegenomen spiermassa, maar aan een opeenhoping van vetweefsel. In de meer ernstige vormen van musculaire atrofie leidt beperkte mobiliteit onvermijdelijk tot een gebogen houding en contracturen van de spieren, zodat lopen op een gegeven moment onmogelijk wordt.

Zittend in een rolstoel en een kromme houding bevordert de progressie van de ziekte in die houding, kan de ademhalingsspieren niet langer ondersteunen en ademen wordt steeds moeilijker. De slechte ventilatie van de longen leidt tot verhoogde luchtweginfecties en verminderde longcapaciteit. Chronische longinfecties en toenemende respiratoire insufficiëntie zijn uiteindelijk de hoofdoorzaak van een afgenomen levensverwachting.

Deel met vrienden

Laat je reactie achter