Fibrosis sikstik: maladi èrzimerik ereditè

Cystic fibrosis (CF) se youn nan pi komen maladi metabolik ki pi komen nan popilasyon an jis-skinned. Akòz yon mitasyon jenetik, se gluus ki fòme nan glann yo nan kò a nan maladi a, sa ki ka sèlman koule mal. Sa lakòz sentòm tipik tankou bwonchit kwonik, endijesyon ak yon defisi nan pankreyas la. Fibrosis sistik se pa maladi, men ak terapi byen bonè ki konsistan, pasyan jodi a gen yon esperans lavi nan plis pase 40 ane.

Gene domaj kòm kòz

Nan fibwoz sistik akòz yon jèn ki chanje sou kwomozòm 7, yon pwodiksyon detounen nan yon kanal sou selil yo nan glann kò yo. Kòm yon rezilta, sèten eleman sèl (iyon klori) ak dlo pa ka lage oswa filtre soti nan sekresyon yo glandulèr.

Rezilta a se yon konpozisyon ki chanje nan sekresyon yo: glann yo swe pwodwi sale swe, pandan y ap larim nan nan poumon yo ak trip ak ji dijestif yo nan pankreyas yo trè gluan. Sa a larim difisil, an patikilye, ka sèlman dwe retire pa selil yo bwonch ki gen difikilte, ki rezilta nan respire ki pi difisil ak repete enfeksyon.

Sentòm yo: aparèy respiratwa patikilyèman afekte

Cystic fibrosis manifeste tèt li nan sentòm versatile ki ka varye depann sou mitasyon jèn lan. Aparèy la respiratwa ak poumon yo anjeneral anpil afekte. Grip la gluan ki fòme pa glann bwonch yo pa ka retire pa pwi yo ciliary nan bronchi a, se konsa ke li pa touse koupe malgre kwonik touse.

Sa a kreye yon konfiti sekresyon, ki fòme yon tè elvaj ideyal pou fongis ak bakteri. Kòm yon rezilta, gen enfeksyon frekans tankou nemoni ak bwonchit kwonik. Anplis de sa, fibwoz sistik souvan lakòz paranasal enflamasyon sinis, osi byen ke ekoulman nan larim nan sinas paranasal la se difisil.

Maladi enflamasyon souvan ak klinèks tisi poumon. Kòm yon rezilta, fonksyon an nan poumon diminye progresivman. Nan pasyan yo etap avanse souvan soufri soti nan feblès nan poumon ak ipoksi.

Malnitrisyon akòz endijesyon

Se sistèm dijestif la tou anjeneral ki gen pwoblèm nan fibwoz sistik. Sekrè a ki te pwodwi pa pankreyas la se tou gluan ak bouche kanal yo nan glann an.

Sa a mennen nan lefèt ke anzim yo dijestif ki genyen nan sekresyon nan yo pa lage nan trip la ti e konsa manje a pa ka ase itilize. Nan pasyan ak fibwoz sistik, Se poutèt sa, gen souvan yon mank de vitamin ak maladi kwasans: Espesyalman timoun yo se sitou mèg ak klèman twò piti pou laj yo. Anplis de sa, dyare, konstipasyon oswa ton gra ka rive.

Nan lòt men an, sekresyon nan pankreyas la domaj selil glandulèr ak ranplase yo ak tisi konjonktif. Sa a mennen nan tèm long la nan yon pèt nan fonksyon nan pankreyas la, sa ki ka manifeste tèt li nan yon mank kwonik nan anzim dijestif ak dyabèt mellitus.

Akòz kòlè a obstiné, kalkul ak fyèl nan blad pipi ka tou prezan. Konsekans ki posib nan sa a ka enflamasyon fwa ak, nan kou a plis, siwoz nan fwa a, ki ka montre kòm jaundice (jaundice).

Enfètilite nan fibwoz sistik

Anplis de aparèy respiratwa a ak sistèm dijestif la nan fibwoz sistik ak jenital la ka afekte. Nan 98 pousan nan gason malad, vas yo afekte yo swa kole oswa konplètman absan nan nesans. Tou de mennen nan lefèt ke pasyan ki afekte yo pa ka papa timoun yo. Paske espèm yo pwodui nan tèstikul yo, men yo pa ka dechaje nan yon ejakulasyon.

Men fanm afekte, sepandan, anjeneral, gen sèlman yon fètilite redwi, jan larim nan kòl matris la pi di pase an sante e konsa pénétration espèm lan. Sepandan, pasyan fibwoz sistik ka natirèlman vin ansent timoun yo. Sepandan, fekondasyon atifisyèl ka yon opsyon pou tou de sèks.

Ankò entesten nan ti bebe kòm yon siy premye

Nan apeprè 10 a 15 pousan nan tout timoun ki gen fibwoz sistik, entoksikasyon entesten (meconium ileus) imedyatman anvan oswa apre nesans se premye siy maladi a. Undigested eleman likid amniotik nan konjonksyon avèk plenn difisil entesten mennen nan yon rete soude nan trip la. Sa a se frape nan ki vomi tibebe ki fenk fèt epi yo pa bay nan yon mouvman entesten an premye (Meconium, Kindspech). Anplis de sa, vant la souvan boure.

Yo nan lòd yo remèd entèseksyon an entesten, se yon enema ak ajan kontras anjeneral premye fè anba fluoroskopi. Si entèseksyon an entesten an pèsiste oswa konplikasyon rive, operasyon anjeneral nesesè.

Dyagnostik nan fibwoz sistik

Kontrèman ak anpil peyi Ewopeyen, tès depistaj pou fibwoz sistik nan tibebe ki fenk fèt pa estanda nan Almay. Sepandan, paran yo gen opsyon pou yo fè pitit yo egzamine pwòp depans yo.

Premyèman, kontni an nan yon anzim dijestif nan pankreyas la - sa yo rele trypsin iminitè a - yo detèmine nan san an. Si tès sa a pozitif de fwa, yon tès swe (iopozoforis pilocarpin) fèt pou konfime dyagnostik la. Se kontni an sèl nan swe a mezire. Si sa a se siyifikativman ogmante, sa a konfime dyagnostik la nan fibwoz sistik.

Sepandan, si rezilta tès yo pa klè, yo ka itilize yon lòt diferans potansyèl mezi. Pou rezon sa a, pwopriyete yo elektrik nan yon echantiyon tisi soti nan mukoza nan nen oswa rèktom yo detèmine. Si maladi sikolojik maladi a anvan, potansyèl elektrik la sou mukoza a chanje akòz dlo a balanse ak balans sèl nan selil yo.

Tès jenetik bay sètitid

Sekirite final pote yon egzamen jenetik nan san an, nan ki jenasyon an jèn detekte nan genomic la. Li te tou detèmine nati a nan mitasyon an, ki ka bay enfòmasyon pi egzak sou gravite a ak severite nan maladi a.

Yon dyagnostik prenatal nan fibwoz sistik se sèlman itil si gen yon timoun ki malad nan yon fanmi oswa si yon paran se yon konpayi asirans sante. Pa jenetikman ekzamine likid amniotic (amniocentesis) oswa yon echantiyon nan pati nan ti bebe nan tat la suckler (chorionik viros byopsi), ka yon mitasyon jenetik nan genomic a pedyatrik dwe detekte.

Fibrosis sistik: eredite

Pòsyon tè a nan fibwoz sistik swiv yon sa yo rele otosomal rezidansyèl pòsyon tè. Sa vle di ke yon moun sèlman vin CF lè yo eritye yon kwomozòm 7 ak yon jèn defo soti nan papa yo ak manman yo. Nan moun ki gen yon afekte ak yon kwomozòm sante nan genomic yo, maladi a pa vini nan epidemi an. Sepandan, yo ka pase sou jèn nan defo pitit yo epi yo Se poutèt sa yo refere yo kòm transpòtè an sante nan maladi a.

Terapi pou fibwoz sistik

Fibrosis sikstik se pa maladi, men gen anpil terapi ki disponib jounen jodi a nan trete sentòm yo nan chak sistèm ògàn:

  • Pou sistèm respiratwa a, konsantrasyon an se sou pwosedi mikis-lensaj: tretman fizyoterapeutik tankou masaj tapping ak aprantisaj nan teknik pwòp tèt ou-netwayaj tankou drenaj otojèn fasilite transpò a nan larim nan poumon yo. Anplis de sa, inalasyon regilye ak dwòg èkspèktoran, anti-bakteri ak bronchodilator fè sans. Pasyan ki gen fibwoz sistik ta dwe konnen tou konsomasyon likid ki apwopriye pou likè larim lan.
  • Respirasyon fòmasyon ak egzèsis espesyal ka amelyore fonksyon poumon yo. Avèk fonksyon gravman limite limite, terapi oksijèn ki sipòte ka nesesè. Nan kèk ka, sepandan, poumon la nan etap nan avanse nan maladi a se tèlman grav domaje ke yo ta dwe yon transplantasyon nan poumon yo dwe konsidere.
  • Pou trete ak pou anpeche enfeksyon, yon terapi ki konsistan avèk antibyotik se nòmalman nesesè.
  • Anzim yo nan pankreyas la ka pran nan fòm lan nan tablèt yo ede itilizasyon manje. Sipleman vitamin ak lòt sipleman dyetetik kapab tou kontakte malnitrisyon.
  • Nan enflamasyon espasyal oswa pwoblèm dwòg kòlè, medikaman ki gen asid ursodeoxycholic ka pran pou anpeche siwoz fwa.

Pwevwa: gen esperans lavi ogmante anpil

Apre fibwoz sistik te lontan konsidere kòm yon maladi anfans pi piti, esperans lavi a nan pasyan yo te ogmante siyifikativman nan deseni ki sot pase. Paske byen bonè dyagnostik ak tretman ki anpeche souvan ka anpeche enfeksyon grav ak domaj ki vini apre ògàn yo. Pandan ke pifò timoun yo te mouri anvan laj de dis 30 ane de sa, tibebe ki fenk fèt ak fibwoz sistik kounye a gen yon bon chans pou yo rive nan laj 40 ane.

Amelyore efikasite ak espò

Espò pa entèdi nan fibwoz sistik, sou kontrè a, aktivite fizik ka gen yon efè pozitif sou kou a nan maladi a. Paske fè egzèsis ka amelyore detèminasyon kò a ak ranfòse fonksyon nan poumon. Espò andirans gentan tankou monte bisiklèt oswa mache yo jeneralman apwopriye. Sepandan, moun ki soufri ta dwe chèche konsèy nan men doktè yo anvan yo kòmanse fòmasyon.

Pèfòmans nan fibwoz sistik varye anpil de moun a moun: Ankò e ankò gen rapò sou pasyan ki ap kouri yon mèsi Marathon terapi ki konsistan ak fòmasyon entansif.

Pataje ak zanmi

Kite kòmantè ou