Gauchers sjukdom - symtom

Förekomst av Gauchers sjukdom

Den vanligaste formen är Gaucher typ I sjukdom, med en förekomst av 1:40 000. Sjukdomen kan uppstå i tidig barndom, men också i vuxenlivet och är kronisk.

Vilka symptom uppstår?

Det finns olika former av sjukdomen. De skiljer sig från den tid då sjukdomen först uppträder, medverkan av centrala nervsystemet och livslängd.

Den vanligaste egenskapen är en mjältförstoring, som kan svälla upp till tjugo gånger sin normala storlek och / eller levern. Förstoring av mjälten är ofta den första indikationen på sjukdomen och kan detekteras hos spädbarn vid sex års ålder. Förstoring av mjälten leder också till en ökad minskning av blodcellerna, vilket orsakar anemi (anemi) och ökar tendensen att blöda. De flesta patienter upplever ökad blåmärken.

Benförändringar (regression av benmassa, störd benstruktur, deformationer, destruktion av benvävnad, frakturer) kan uppträda vid vilken ålder som helst. De flesta av dem åtföljs av smärtsamma "benkriser". De utlöses när syrebrist plötsligt uppträder vid platser där Gaucher-celler stör normal blodflöde.

Allmän ben- och ledsmärta orsakas förmodligen av betennandet i skelettet på grund av närvaron av Gaucher-celler. Om sjukdomen börjar i barndomen kommer det ofta till en försenad tillväxt och misslyckande att trivas.

Skriv former av Gauchers sjukdom

Gauchersjukdom typ II är en mycket sällsynt och snabbt progressiv form av sjukdomen, som involverar centrala nervsystemet, men också alla organ som påverkas av typ I. Svåra komplikationer i centrala nervsystemet orsakar att de drabbade barnen dör under de två första åren av livet.

Gauchersjukdomstyp III kännetecknas av krypande skador på nervsystemet. Det manifesterar sig i en progressiv utarmning av mentala fakulteter. Även om denna blankett har en mildare kurs än typ II, kommer de drabbade sällan att nå det tredje decenniet av livet.

Ytterligare generella symptom

De flesta Gaucher-patienter lider av generell funktionshinder, trötthet och ointressen. Detta beror delvis på förändringarna i blodbilden, men också en ökad energiförbrukning, vars orsaker ännu inte är kända. Dessutom har patienter ofta liten aptit. Utvidgningen av mjälten och levern säkerställer att ett ökat tryck utövas ständigt på magen. Även de minsta mängderna av mat ger en stark känsla av mättnad hos de drabbade.

Viktigt att veta: Inte alla som är genetiskt medvetna om sjukdomen får symtom, vissa människor är symptomfria under hela livet eller har bara en mild kurs.

Dela med vänner

Lämna din kommentar