Boala Gaucher - diagnostic și examinare

Cum este diagnosticată boala Gaucher?

Diagnosticul nu este greu de făcut: examinarea măduvei osoase și testele speciale de sânge oferă indicații clare. Dificultatea, totuși, este că medicul curant trebuie să ia în considerare această boală rară. Deoarece multe dintre simptome pot fi atribuite cu ușurință altor boli.

Diagnostic prin intermediul testului de sânge

La pacienții cu Gaucher, activitatea enzimatică este redusă foarte mult. Diagnosticul exact al bolii Gaucher se face printr-un test de sânge care determină activitatea glucocerebrozidazei.

Cu toate acestea, aceste teste pot fi efectuate numai în câteva laboratoare specializate din Germania. Pentru a confirma descoperirile și pentru a analiza în detaliu modificarea genei, se efectuează de obicei un test Gent.

Cine ar trebui să fie examinat?

Deoarece boala Gaucher este o boală genetică, toate rudele apropiate de sânge sunt expuse riscului de a avea boala sau sunt purtători ai "genei Gaucher". Boala Gaucher este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă.

Autozomal înseamnă că informațiile genetice pentru enzimele fabricate nu sunt pe un cromozom sexual.

Recesiv înseamnă că boala abia apare la apariția când două gene modificate - de la fiecare părinte - sunt transmise simultan puilor. Părinții sunt, în majoritatea cazurilor, numai transmițători (fiecare are o gena modificată și nemodificată) și, prin urmare, nu este bolnavă. Dar ei pot face propriile lor copii la transmițători sau ambii să-și transmită gena defectă, rezultând în copilul afectat bolii.

Pentru a estima riscul pentru descendenții lor, părinții pot solicita consiliere genetică, inclusiv crearea unui arbore genealogic.

Trimiteți-vă prietenilor

Lăsați-vă comentariul