Ictiose: causas e consequências sociais

Não se sabe muito sobre as causas da ictiose lamelar recessiva autossômica. No entanto, mutações foram encontradas na enzima transglutaminase. A transglutaminase é responsável pela formação da membrana celular nas células da camada córnea. Enquanto isso, um segundo Genort é encontrado, mas o que está codificado neste momento ainda não é conhecido. Além desses dois locos, deve haver pelo menos um terço no genoma, o que leva a uma ictiose no caso de um defeito.

Ictiose: defeito genético como causa

Até agora, foi demonstrado que não há correlação entre a gravidade da ictiose e os diferentes locos. A fim de descobrir se os pacientes realmente não têm essa enzima importante, uma pequena amostra de pele é retirada e ultracongelada, para posteriormente medir a atividade da enzima usando um novo teste bioquímico desenvolvido pelo grupo de pesquisa de Münster.

Uma mutação no gene da transglutaminase 1, por exemplo, os cientistas poderiam provar o "colódio do bebê". O desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para as formas graves da ictiose visa a engenharia genética das enzimas ausentes em bactérias ou culturas de leveduras e incorporá-las em pomadas. Se essa abordagem for bem-sucedida, de fato teria conseguido romper com um tratamento causal.

Professor Heiko Traupe, dermatologista e porta-voz da "Rede de Ictiose e Nódulos Aliados" (NIRK), não quer levantar falsas esperanças tão cedo. Primeiro, o trabalho experimental ainda é necessário. "Em cinco anos", diz ele, "estaremos prontos para fazer nossos primeiros testes clínicos em humanos".

Ictiose: uma vida isolada como resultado

"Não apenas as pessoas literalmente se sentem desconfortáveis ​​em sua pele", enfatiza o professor Traupe, "elas também têm dificuldade em aceitar a si mesmas, muitas das quais são extremamente retraídas porque sentem a reação do ambiente ao ambiente externo". Para tratar a pele extremamente seca e calejada em todo o corpo, a partir da qual as telhas invariavelmente, os pacientes costumam passar pelo menos uma hora na banheira todos os dias por toda a vida.

Heiko Traupe é um dos poucos cientistas na Alemanha que se envolve científica e clinicamente intensivamente com ictioses. Pacientes de toda a Alemanha vêm para a consulta especial liderada por ele no Departamento de Dermatologia do Hospital Universitário de Münster, que além de clínicas em Colônia, Marburg e Bad Salzschlierf é um dos quatro pontos de contato especialmente designados para pacientes com ictiose na Alemanha. O NIRK foca nas variantes particularmente severas da ictiose, das quais estatisticamente apenas dois em cada 100.000 pacientes e cerca de 1.600 a 2.000 pacientes em todo o país são afetados.

Ictiose Lamelar

"Marc era um bebê prematuro, sua pele lembrava pergaminho oleado, a pele marrom-amarelada era transparente e gradualmente rasgava. A pele por baixo era avermelhada e escamosa". Os pais de Marc descobriram que seu filho sofre de ictiose lamelar congênita, medicamente denominada "ictiose lamelar autossômica recessiva". Os bebês com esses sintomas também são chamados de bebês de colódio (latim grego "gluey"). Às vezes a pele fica completamente vermelha, enquanto outras pessoas não têm vermelhidão.

O tamanho e a cor da escala são muito diferentes. Muitos têm uma escala marrom bastante fina e clara, mas outros podem ter uma cornificação muito mais espessa, semelhante a uma placa e muitas vezes muito escura. As escamas consistem sempre em finas camadas de células, que se sobrepõem como lamelas; daí o nome "ictiose lamelar" .

Desde que a pele é muito seca, pode chegar a puxar para baixo das pálpebras inferiores, um chamado ectrópio. Palmas das mãos e solas dos pés são muitas vezes sulcadas por linhas pronunciadas e mostram o aumento do chifre. Bebês com a membrana de colódio são pacientes de risco que estão sob cuidados intensivos. Devido à estrutura geneticamente modificada da camada córnea, a sua pele tem apenas uma pequena capacidade de se ligar à água. As crianças perdem fluido e calor muito rapidamente.

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