Ichthyosis (ichthyosis)

Ichthyosis, ook bekend onder de technische term ichthyosis, verwijst naar een genetisch veroorzaakte huidaandoening waarbij de vernieuwing van de huidcellen is verstoord. Verhoogd tot extreme scaling en keratinisatie van de huid is het belangrijkste kenmerk van ichthyosis, die optreedt in tal van optredens en wordt veroorzaakt door defecten in het genoom. Het leven van de patiënten wordt gekenmerkt door dagelijkse huidverzorging die meerdere uren duurt en door gezondheidsproblemen, omdat veel patiënten niet zweten vanwege de verhoorning. Ten slotte zorgt frequente sociale uitsluiting voor extra psychologische problemen.

Wat is ichthyosis?

"Mijn huid bepaalt mijn leven: elke dag een uurtje baden, steeds opnieuw creme, alles is vettig, schubben vallen op je kleren, zomersport is uitgesloten, zwemmen met anderen is beschamend, en ik heb nog steeds een vriendin Ik zou graag uit mijn vel willen komen. " (21 Jan, student, lijdt aan autosomale recessieve lamellaire ichthyosis)

Bij ichthyosis is het alsof de cellen vastlopen. Aan de ene kant worden te veel cellen geproduceerd, aan de andere kant wordt het natuurlijke desquamatieproces vertraagd of gehinderd. De duidelijk verdikte hoornlaag kan niet genoeg water binden en lijdt daarom voortdurend aan een hoog vochtverlies.

"De verdikte huid wordt droger, het krimpt en breekt, en de scheuren worden groter en groter, en de huid begint er uit te zien alsof het bedekt is met roos", zegt Isches, een zelfhulpboek .

De term "ichthyosis" komt van het oude Griekse "ichthýs" voor "vis". Deze term verwijst naar huidschilfers die op vissenschubben lijken. De schaalvergroting bij mensen met ichthyosis lijkt echter niet op een vis. De term "ziekte van de visschub" is dus irriterend en discriminerend voor de getroffenen en moet daarom worden vermeden.

Ichthyosis: symptomen

Een typisch symptoom van ichthyosis is dat de huid van de betrokkenen aanzienlijk opbouwt. Soms schilferige dikke schubben of zelfs hoornprikken, die dan zusammengeballt en samengeklonterd als duidelijk zichtbare schubben.

Ook roodheid en jeuk en een droge huid in de winter zijn typische symptomen. Daarentegen is blaarvorming bij ichthyosis relatief zeldzaam.

Vormen van ichthyosis

Dermatologen schatten dat er ongeveer 20 verschillende soorten ichthyosis zijn. "Toen Alice drie maanden oud was, zagen we fijne schubben op haar armen en benen, die wit tot lichtgrijs waren, en in de loop van de eerste twee levensjaren nam de schaal toe, atopische dermatitis werd toegevoegd."

Alice, die na een paar onderzoeken al snel duidelijk leed aan ichthyosis vulgaris. Het is de meest voorkomende en milde vorm van ichthyosis en wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier: onafhankelijk van seks en - zelfs als er slechts één morbide eigenschap aanwezig is bij de vader of de moeder - is het altijd ziekteverwekker. Mannen en vrouwen worden evenzeer getroffen. Ichthyosis vulgaris wordt voornamelijk gekenmerkt door een droge huid en roos.

Naast de meest voorkomende vorm, de ichthyosis vulgaris, is de x-link (geslachtsgebonden) erfelijke ichtyosis bijna alleen zichtbaar bij mannen. Vrouwelijke dragers van de ziekte vertonen op zijn best een droge huid. Het is de tweede meest voorkomende vorm van ichthyosis. Ze lijdt aan een op de 6000 mensen.

Minder vaak komen ernstige ichthyosen voor die samenhangen met andere aandoeningen, zoals het geval van ichthyosis harlequin.

Diagnose van ichthyosis

Van 300 mensen lijdt één aan ichthyosis. De huid vereist goede verzorging, frequent baden en afromen, maar in de meeste gevallen verdwijnen de symptomen tot de puberteit.

Artsen herkennen de ichthyosis onmiddellijk op het typische uiterlijk van de huid. Om de ziektevorm te bepalen, wordt een weefselmonster van de huid genomen en onder een microscoop geanalyseerd. Bovendien wordt een bloedmonster onderzocht door moleculaire genetica. Dus de dermatoloog kan uitvinden welk genetisch defect de ziekte veroorzaakte.

Ichthyosis: onderverdeling

Ichthyosen kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdgroepen:

  • Ichthyosen die niet bij de geboorte bestaan, maar zich tijdens de eerste weken of maanden van hun leven ontwikkelen. Dit worden vulgaire ichthyosen genoemd.
  • Congenitale ichthyosen worden aangeboren ichthyosen genoemd.

Een andere onderverdeling kan worden gemaakt naargelang er alleen ichthyosis of andere kenmerken zijn (bijvoorbeeld haarveranderingen, bewegingsstoornissen, ontwikkelingsachterstand). In deze vier groepen (vulgaire ichthyosen met en zonder verdere kenmerken, congenitale, dat wil zeggen aangeboren ichthysen met en zonder verdere kenmerken) kunnen alle verschillende vormen van ichthysen worden geclassificeerd.

In het geval van de laatste classificatie van de ichthyosisvormen spreekt men ook van zogenaamde geïsoleerde ichthyosen en cornificatiestoornissen, waarbij alleen de huid wordt aangetast, in tegenstelling tot complexe ichthyosen, waarbij de huidbetrokkenheid slechts een van de verschillende ziekten van een ouderlijke ziekte is.

Deel met vrienden

Laat je reactie achter