Erfelijk angio-oedeem

Voorlopige, maar vaak uitgesproken zwellingsepisoden, voornamelijk in het gezicht, maar ook op de handen, voeten of in de luchtwegen: dergelijke symptomen spreken van angio-oedeem. Dit gebeurt meestal als onderdeel van een allergische reactie, veel minder vaak voorkomend is een onderliggende aangeboren afwijking. Meestal treden echter aanvullende gastro-intestinale symptomen op. De zwelling is te wijten aan ophoping van water (oedeem) in het subcutane weefsel; In het verleden was angio-oedeem op het gezicht ook bekend als Quincke's oedeem.

Vormen van angio-oedeem

Allereerst moeten twee vormen van angio-oedeem worden onderscheiden, omdat deze twee in principe verschillende behandelingen vereisen:

  • Angio-oedeem wordt veroorzaakt door de boodschapper histamine (histamine-gemedieerd angio-oedeem), die in toenemende mate vrijkomt bij een allergie of een intolerantiereactie, bijvoorbeeld tegen geneesmiddelen. Dit mechanisme is vergelijkbaar met dat wat voorkomt in netelroos (urticaria).
  • Veel minder vaak voorkomend is de inadequate functie van een bepaald molecuul - de C1-remmer (angio-oedeem als gevolg van C1-remmingsdeficiëntie - kortweg AAE), die normaal gesproken het immuunsysteem vertraagt ​​in ongecontroleerde reacties. Deze vorm is meestal erfelijk en congenitaal (erfelijk angio-oedeem - kort: HAE). De verworven vormen van deze C1-remmerdeficiëntie ontstaan ​​ofwel in de context van kankers van het lymfatische systeem of als een resultaat van auto-immuunziekten.

Wat zijn de oorzaken van erfelijk angio-oedeem?

Bij patiënten met erfelijk angio-oedeem wordt het niveau van een proteïne, C1-esteraseremmer genoemd, verlaagd in het bloedplasma. Dit eiwit remt de eerste component van het complementsysteem. Het complementsysteem bestaat op zijn beurt uit een cascade van serumeiwitten die een belangrijke rol spelen in de immuun- en ontstekingsreactie van het menselijk lichaam.

Deze stoornis is geërfd - als een ouder is getroffen, is er een kans van 50 procent dat een kind de ziekte zal erven.

Wie is er getroffen en waarom?

De leeftijd waarop HAE-symptomen optreden varieert sterk, maar er is één piek in het eerste decennium en een tweede in het tweede decennium van het leven. Ongeveer 75 procent van de patiënten is symptomatisch wanneer ze de leeftijd van 20 jaar bereiken. Tijdens de puberteit en vroege volwassenheid lijken aanvallen vaker voor te komen. Bijvoorbeeld, de anticonceptiepil wordt gerapporteerd als de trigger van de eerste HAE-aanval in voorheen onopvallende patiënten.

Een andere triggerfactor kan een infectie zijn, bijvoorbeeld de niet-ongebruikelijke virale infectie mononucleosis (Pfeiffer-glandulaire koorts).

De aanvallen kunnen ook plaatsvinden zonder duidelijke externe oorzaken, stress, angst of kleine verwondingen kunnen hen provoceren. Tandbehandelingen kunnen bijvoorbeeld bijdragen aan slijmvlieszwelling in de luchtwegen. Daarnaast zijn andere triggers beschreven (bijvoorbeeld handzwelling na maaien, schrijven, hameren, enz.).

Erfelijk angio-oedeem tijdens de menstruatie en zwangerschap

Bij vrouwen lijken menstruatie en zwangerschap een effect te hebben op de activiteit van de ziekte. Sommige vrouwen melden een toename van het aantal aanvallen tijdens hun menstruatie.

Tijdens de zwangerschap melden sommige patiënten een verhoogde, andere een verminderde frequentie van aanvallen.

Het gebruik van orale anticonceptiva (anticonceptiepil, vooral die met een hoog oestrogeengehalte) of hormoonbevattende intra-uteriene apparaten lijkt de incidentie en ernst van slijmvlieszwelling te vergroten.

Erfelijk angio-oedeem: symptomen

De typische symptomen van HAE zijn het tijdelijk optreden van pijnlijke, niet-jeukende zwellingen die kleurloos zijn en zich zonder duidelijke andere oorzaak in het onderhuidse weefsel of acute buikpijn bevinden.

Patiënten melden vaak een gevoel van beklemming op de plaats waar het oedeem ongeveer een half uur tot een paar uur later optreedt. De zwelling duurt ten minste vier - gemiddeld tussen 24 en 72 uur - maar kan soms langer duren.

Frequentie van erfelijk angio-oedeem

De frequentie van HAE-aanvallen varieert enorm. Sommige patiënten zijn langdurig symptoomvrij en zwelling treedt op met frequente intervallen. Andere patiënten lijden aan aanvallen met kortere, regelmatige tussenpozen.

Complicaties van erfelijk angio-oedeem

De aanvallen zijn bijzonder gevaarlijk als ze in de luchtwegen voorkomen. In dit geval kan het slijmvlies de luchtwegen afsluiten en de uitvoering van een noodtracheostomie (tracheotomie) noodzakelijk maken. Onbehandelde mucosale zwelling in de luchtpijp is een van de belangrijkste doodsoorzaken bij HAE-patiënten.

Als de HAE voorheen niet werd herkend, is in het verleden een mortaliteit van 25 tot 30 procent van de patiënten waargenomen. Daarom is, in het geval van zwelling van het slijmvlies in het laryngeale gebied, onmiddellijke toediening van C1-esteraseremmerconcentraat en medische behandeling absoluut noodzakelijk.

Deel met vrienden

Laat je reactie achter