Angioedema ereditario

Episodi fuggitivi, ma spesso pronunciati di gonfiore, prevalentemente nel viso, ma anche sulle mani, i piedi o le vie respiratorie: tali sintomi parlano di angioedema. Questo di solito si verifica come parte di una reazione allergica, molto meno comune è un disturbo congenito sottostante. Tuttavia, si verificano solitamente ulteriori sintomi gastrointestinali. Il gonfiore è dovuto all'accumulo di acqua (edema) nel tessuto sottocutaneo; In passato, l'angioedema sul viso era anche noto come edema di Quincke.

Forme di angioedema

In primo luogo, è necessario distinguere due forme di angioedema, poiché queste due in linea di principio richiedono trattamenti diversi:

  • L'angioedema è causato dall'istamina messaggera (angioedema mediato dall'istamina), che viene progressivamente rilasciata in caso di allergia o reazione di intolleranza, ad esempio contro i farmaci. Questo meccanismo è simile a quello che si verifica negli alveari (orticaria).
  • Molto meno comune è la funzione inadeguata di una particolare molecola - l'inibitore C1 (angioedema dovuto a carenza di inibitore di C1 - AAE in breve), che normalmente rallenta il sistema immunitario in reazioni incontrollate. Questa forma è solitamente ereditaria e congenita (angioedema ereditario - corto: HAE). Le forme acquisite di questa carenza di inibitore di C1 si presentano sia nel contesto di tumori del sistema linfatico sia come risultato di malattie autoimmuni.

Quali sono le cause di angioedema ereditario?

Nei pazienti con angioedema ereditario, il livello di una proteina chiamata inibitore della C1-esterasi si riduce nel plasma sanguigno. Questa proteina inibisce il primo componente del sistema del complemento. Il sistema del complemento, a sua volta, consiste in una cascata di proteine ​​del siero che svolgono un ruolo importante nella risposta immunitaria e infiammatoria del corpo umano.

Questo disturbo è ereditato - se un genitore è colpito, c'è una probabilità del 50% che un bambino erediti la malattia.

Chi è interessato e perché?

L'età di esordio dei sintomi dell'HAE varia ampiamente, ma c'è un picco nel primo decennio e un secondo nella seconda decade di vita. Circa il 75% dei pazienti è sintomatico quando raggiunge i 20 anni. Durante la pubertà e la prima età adulta, gli attacchi sembrano essere più diffusi. Ad esempio, la pillola anticoncezionale viene segnalata come l'innesco del primo attacco HAE in pazienti precedentemente insignificanti.

Un altro fattore scatenante può essere un'infezione, ad esempio la mononucleosi da infezione virale non rara (febbre ghiandolare Pfeiffer).

Gli attacchi possono anche verificarsi senza evidenti cause esterne, stress, ansia o lievi lesioni li possono provocare. I trattamenti dentali, ad esempio, possono contribuire al gonfiore delle mucose nelle vie aeree. Inoltre, sono stati descritti altri trigger (ad esempio gonfiore delle mani dopo la falciatura, la scrittura, il martellamento, ecc.).

Angioedema ereditario durante le mestruazioni e la gravidanza

Nelle donne, le mestruazioni e la gravidanza sembrano avere un effetto sull'attività della malattia. Alcune donne segnalano un aumento del numero di attacchi durante le loro mestruazioni.

Durante la gravidanza, alcuni pazienti riportano un aumento, altri una diminuzione della frequenza degli attacchi.

L'uso di contraccettivi orali (pillole anticoncezionali, specialmente quelli contenenti alti livelli di estrogeni) o di dispositivi intrauterini contenenti ormoni sembra aumentare l'incidenza e la gravità del gonfiore delle mucose.

Angioedema ereditario: sintomi

I sintomi tipici dell'HAE sono l'inizio temporaneo di gonfiori dolorosi e privi di prurito che sono incolori e localizzati nel tessuto sottocutaneo o nel dolore addominale acuto senza apparente altra causa.

I pazienti spesso riportano una sensazione di oppressione al sito in cui si verifica l'edema da circa 30 minuti a qualche ora dopo. Il gonfiore dura almeno quattro - in media tra le 24 e le 72 ore - ma a volte può durare più a lungo.

Frequenza di angioedema ereditario

La frequenza degli attacchi HAE varia enormemente. Alcuni pazienti sono privi di sintomi per lungo tempo e il gonfiore si verifica a intervalli frequenti. Altri pazienti subiscono attacchi a intervalli più brevi e regolari.

Complicazioni di angioedema ereditario

Le convulsioni sono particolarmente pericolose se si verificano nel tratto respiratorio. In questo caso, la mucosa può occludere il tratto respiratorio e richiedere l'esecuzione di una tracheostomia di emergenza (tracheotomia). Il gonfiore delle mucose non trattato nella trachea è una delle principali cause di morte nei pazienti con HAE.

Se l'HAE non era stato riconosciuto in precedenza, in passato è stata osservata una mortalità del 25-30% dei pazienti. Pertanto, nel caso di gonfiore della membrana mucosa nell'area laringea, è assolutamente necessaria la somministrazione immediata di concentrato di inibitore della C1-esterasi e trattamento medico.

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