Hemophilia - skert blóðstorknun

Sjúkdómurinn er arfgengur og enn á flestum sjúklingum kemur á óvart - málið er af "hemophilia", almennt einnig kallað "hemophilia". Vegna erfðagalla vantar maðurinn efni sem veldur blóðtappa. Niðurstaðan: sár lækna ekki, vegna þess að hemostasis tekur of langan tíma eða virkar ekki. Jafnvel minniháttar meiðsli geta leitt til mikillar blæðingar í vefjum og liðum.

Hemophilia A og hemophilia B

Um það bil 80 prósent þeirra sem eru fyrir áhrifum þjást af dreyrasýki A. Í þessari afbrigði er skortur á eða storknun storkuþáttar VIII í blóði. Í öðru formi er blóðflagna B, þáttur IX, fyrir áhrifum. Kvartanirnar eru hins vegar þau sömu bæði. Hversu sterku þjáningin er áberandi, fer eftir svonefndri leifarvirkni storkuþáttanna. Þau eru skipt í fjóra stig af alvarleika, allt frá 0 til 50 prósent. Í versta falli verður óstjórnandi blæðing sem getur verið lífshættuleg fyrir sjúklinginn.

Hemophilia er arfgengur sjúkdómur

Hemophilia hefur aðallega áhrif á karla. Skortur á blóðstorkuþáttum hjá konum er bætt við annað X litningi þeirra. En það hættir ekki hættunni fyrir sonum sínum. Móðirin er flutningsmaður (leiðari). Um helmingur karlkyns afkomenda erfa sjúkdóminn með móður sinni. Í mjög sjaldgæfum tilfellum, þegar faðirinn er blóðkyrningur og móðirin er hjartalæknir, leiðir gallaður X litningurinn til blóðflagna jafnvel í sameiginlega dótturinni.

Mjög sjaldgæft, en sérstaklega hættulegt, er áunnið blóðflagnafæð. Um það bil 1, 5 milljón tilfelli af einum milljón óæðri blóðfrumnafrumum mynda mótefni gegn eigin storkuþáttum líkamans og þannig hamlandi hemophilia. Sérfræðingar geri því ráð fyrir að þetta hafi áhrif á um 150 sjúklingar á ári í Þýskalandi. Það er þó enn tekið fram að fjöldi unreported tilfella er mjög hár. Ástandið kemur fyrst og fremst fram hjá þunguðum konum og sjúklingum eldri en 50 ára með sjálfsnæmissjúkdóm eða krabbameini. Í mörgum tilvikum er þetta form ekki einu sinni viðurkennt - og þetta hefur alvarlegar, stundum banvænar afleiðingar fyrir sjúklinginn.

Á heildina litið, eins og áætlað er af Alþjóðaviðskiptastofnuninni um hemophilia (WHF), eru 400.000 manns sem búa með blóð um allan heim um allan heim og um 8.000 í Þýskalandi einum. Og aðeins um 30 prósent hemophiles hafa þessa sjúkdómsgreiningu.

Blæðing með alvarlegum afleiðingum

Hjá sjúklingum með blóðflagnafæð getur blæðing komið fyrir í vefjum sem er alvarlega fóðrað með æðum. Jafnvel litlar titringur leiða til blóðmyndandi krabbameins í stuðnings liðum eins og hné, ökkli og mjöðm. Ung börn á aldrinum einum og tveimur eru sérstaklega viðkvæmir eins og þeir falla oft eða högg í fyrstu hvöt þeirra til að flytja. Meiðslin valda ekki aðeins miklum sársauka, heldur getur það leitt til vansköpunar liða og fötlunar ef það er ekki meðhöndlað á réttan hátt.

Stöðug hætta er einnig blæðing í blóði. Þau eiga sér stað að hluta til án beinna orsaka, til dæmis í meltingarvegi og heila, eða eru af völdum skurðaðgerðar, til dæmis þegar tönn er dregin.

Skipta um storkuþáttinn

Meðferð við val er að skipta um vantar eða gallaða storkuþætti VIII eða IX. Samsvarandi undirbúningur er sprautað í bláæð. Þar sem meiri hætta er á meiðslum hjá börnum, fá þeir venjulega fyrirbyggjandi meðferð allt að þrisvar í viku. Fullorðnir hemophilia sjúklingar gefa vantar storkuþáttinn eftir þörfum. Hugsanlegt fólk hefur mikla reynslu af læknisfræðilegum framförum. Í dag eru þau meðhöndluð meira en áður og geta valið á milli mismunandi efna.

Svonefnd blóðvökva eru fengin úr blóði manna. Þar að auki er nú hægt að erfða verkfræðilega verkun storkuþáttar VIII. Þó að sum blóðkalsíumyndun hafi verið smituð af HIV og lifrarbólgu í gegnum plasmatafurðir, eru erfðabreyttar raðbrigðir vörur víruslausar. Þökk sé nútíma meðferðarmöguleikum er hægt að blóðblöndur leiði tiltölulega eðlilegt líf - með litlum takmörkunum, auðvitað: Hættuleg íþróttir með mikla hættu á meiðslum og miklum líkamlegum streitu eru áfram bannorð fyrir þau.

Deila með vinum

Skildu eftir athugasemd þinni