Genetisk diagnostik: Ordliste og tip

  • Kromosom: Struktur med alle genomer ( gener ), som består af et molekyle DNA og mange proteiner og er synligt i mikroskopet som en del af atomafdelingsprocesserne. Hver human celle har et kromosomsæt med 46 kromosomer i cellekernen, hvor hver halvdel kommer fra mor eller far.
  • DNA, DNA, forkortelse for engl. Deoxyribonukleinsyre eller deoxyribonukleinsyre: nukleinsyre i cellerne af levende organismer, der lagrer alle de genetiske oplysninger til biologisk udvikling. Den består af to langmolekylære kæder (dobbelt helix) vikling helisk om en imaginær akse - sammenlignelig med en rebstige, der er viklet omkring længdeaksen. De molekylære kæder består i sin tur af individuelle komponenter (nukleotider): "lederstrengene" af sukker- og phosphorsyremolekyler, "spirer" af nitrogenholdige baser. DNA har evnen til at fordoble identisk. Den består ikke kun af gener (såkaldte kodende DNA-sekvenser), men også af områder, som indeholder information til proteinsyntese, såvel som dem med tidligere ukendt funktion.
  • Gen, genetisk sammensætning: Sektion om DNA af et kromosom, der bruger en translationsnøgle ("genetisk kode") afledt af nucleotiderne for at bestemme, hvordan et bestemt protein samles. Her er den genetiske information, som går gennem udbredelsen til afkom.
  • Genomet: hele DNA i en celle. Genomet består af 20.000-40.000 gener samt en hel række andre sektioner med forskellige funktioner.
  • Nucleotid: mindste byggesten af ​​molekylkæderne i nukleinsyrerne . I DNA består de af et sukker- og fosforsyremolekyle såvel som et af fire forskellige baser.
  • Nukleinsyre: langmolekylær kæde af nukleotider . Ser som bærer af genetisk information ( DNA ), men har også andre funktioner i organismen (f.eks. Signaloverførsel, katalysator for biokemiske reaktioner).
  • PCR, forkortelse for engl. Polymerase Chain Reaction, Polymerase Chain Reaction: En fremgangsmåde til kunstigt amplificerende sektioner af DNA ved anvendelse af et enzym (DNA polymerase). Denne procedure er grundlaget for mange tests i gendiagnostik.
  • (DNA) sekventering: Bestemmelse af sekvensen af nucleotider i et DNA-molekyle (sekvens). Fra en sådan sekvens afhænger af hvilken aminosyre og således hvilket protein der produceres.
Del med venner

Forlad din kommentar