AAT-tekort - denk aan ademhalingsmoeilijkheden niet altijd aan astma

De symptomen zijn vergelijkbaar, maar de oorzaken zijn heel verschillend: kortademigheid, ernstige kortademigheid, hoesten en slijm worden vaak toegeschreven aan zwaar roken of astma. Dergelijke ademhalingsproblemen kunnen ook een aanwijzing zijn voor een zeldzame erfelijke ziekte. Genaamd alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AAT-tekort) of alfa-1-proteaseremmerdeficiëntie (API-deficiëntie), het lichaam mist een belangrijk eiwit dat het longweefsel beschermt tegen de aanval van bepaalde afbrekende enzymen. In het ergste geval kan pulmonair emfyseem optreden, dat is een chronische hyperinflatie van de longen.

AAT-tekort: gevaarlijk, maar weinig bekend

De ziekte is nog steeds veel te weinig bekend - voor zowel patiënten als artsen. Het resultaat: veel mensen met AAT-deficiëntie worden niet behandeld of mishandeld. Maar alleen met een optimale behandeling is de levensverwachting van de getroffenen tussen de 60 en 68 jaar, bij rokers is het ongeveer 50 jaar, veel lager. Daarom is het belangrijk dat de ziekte vroeg wordt gedetecteerd en behandeld.

Genetische aandoening

Naar schatting hebben ongeveer 10.000 mensen in Duitsland een ernstige AAT-Magel. Omdat de symptomen echter vergelijkbaar zijn met die van astma en chronische bronchitis, is de ziekte nog steeds ernstig ondergediagnosticeerd. Een correcte diagnose wordt alleen in ongeveer 25 procent van de gevallen in Duitsland gemaakt.

De AAT-deficiëntie is genetisch bepaald: de gemuteerde genetische informatie veroorzaakt een verminderde of defecte synthese en afgifte van alfa-1-antitrypsine in zijn actieve vorm. Het resultaat is een verlaagd niveau in het bloedserum, wat gepaard gaat met een hoog risico op de ontwikkeling van longemfyseem.

Belangrijke weefselstructuren zoals de alveoli blijven onbeschermd tegen eiwitafbrekende enzymen. De longen worden dan geleidelijk vernietigd. Voor mensen in de leeftijd tussen 30 en 40 is het risico op het ontwikkelen van ernstige longschade bijzonder groot.

De lever - waarin AAT normaal wordt gesynthetiseerd - wordt ook beïnvloed door AAT-deficiëntie. In plaats van AAT produceert het een grote hoeveelheid gemuteerde eiwitten die niet kunnen worden verwerkt. Als gevolg hiervan ontwikkelt ongeveer 25 procent van de mensen met AAT-tekort cirrose van de lever. Het risico op het ontwikkelen van leverkanker is ook aanzienlijk hoger.

Vroegtijdige diagnose en behandeling belangrijk

Aangezien longschade niet kan worden teruggedraaid, zijn vroege diagnose en behandeling cruciaal. Op deze manier kunnen tijdig preventieve maatregelen worden getroffen: stoppen met roken en voorkomen van luchtvervuiling, stof, stressvolle situaties en fysiek inspannende activiteiten. Getroffen personen moeten ook op hun hoede zijn voor extra stressvolle infecties.

Wie moet worden getest op AAT-deficiëntie?

De volgende groepen mensen moeten worden getest op AAT:

  • In elk geval hebben alle COPD-patiënten en astmapatiënten waarvoor maximale astmatherapie niet heeft geholpen.
  • Bovendien, patiënten met verwijde bronchiën, zelfs als ze geen speciale risicofactoren hebben.
  • Aangezien de AAT-deficiëntie een erfelijke ziekte is, moeten ook personen met een AAT-deficiënte status worden onderzocht.

De ziekte wordt gemakkelijk gedetecteerd door een bloedtest.

Om goed te behandelen met infusies

Bij patiënten met een ernstige AAT-tekort, kan het ontbrekende beschermende eiwit worden vervangen door infusies. De AAT voor deze zogenaamde substitutietherapie komt van het bloedplasma van gezonde mensen. De infusie verhoogt het niveau van AAT in het bloedserum in die mate dat het de longblaasjes niet vernietigt. Dit stabiliseert de longfunctie en voorkomt dat bestaande klachten verder verslechteren.

De therapie moet eenmaal per week worden uitgevoerd en duurt ongeveer 15 minuten met de modernste voorbereiding.

Orgaantransplantatie als een levensreddende maatregel

In het geval van ernstig gevorderde gevolgen van AAT-tekort kan orgaantransplantatie een levensreddende maatregel zijn. Concreet hebben de gevolgen van AAT-tekort invloed op de longen en de lever.

Ernstige gevolgschade van AAT-tekort is vooral merkbaar in de longen. Als alle andere behandelingsopties zijn uitgeput, kunnen patiënten onder bepaalde omstandigheden worden geholpen door een longtransplantatie.

In een lever die ernstig is beschadigd door de gevolgen, is een levertransplantatie een plausibele en meestal levensverlengende methode. Omdat AAT na één tot drie dagen door de gebruikte lever kan worden aangemaakt, betekent een dergelijke transplantatie meestal genezing. Reeds bestaande longschade als gevolg van AAT-tekort kan niet worden gecorrigeerd door een nieuwe lever.

Deel met vrienden

Laat je reactie achter