Deficiența AAT - în dificultate respiratorie nu vă gândiți întotdeauna la astm

Simptomele sunt similare, dar cauzele sunt foarte diferite: scurtarea respirației, dificultatea de respirație severă, tusea și expectorația sunt adesea atribuite fumatului greu sau astmului. Astfel de dificultăți de respirație pot fi, de asemenea, o indicație a unei boli ereditare rare. Numit deficit de alfa-1-antitripsină (deficiență AAT) sau deficiență de inhibitor al proteazei alfa-1 (deficit de API), organismul nu are o proteină importantă care protejează țesutul pulmonar de atacul anumitor enzime degradante. În cel mai rău caz, poate să apară emfizem pulmonar, adică o hiperinflație cronică a plămânilor.

Deficiență AAT: periculoasă, dar puțin cunoscută

Boala este încă prea puțin cunoscută - atât pentru cei care suferă, cât și pentru medici. Rezultatul: Multe persoane cu deficiență de AAT nu sunt tratate sau tratate în mod maltratat. Dar numai cu un tratament optim este speranța de viață a celor afectați între 60 și 68 de ani, la fumători este în jur de 50 de ani, mult mai scăzută. Prin urmare, este important ca boala să fie detectată și tratată mai devreme.

Tulburare genetică

Se estimează că aproximativ 10 000 de persoane din Germania au un AAT-Magel sever. Cu toate acestea, deoarece simptomele sunt similare cu cele ale astmului și bronșitei cronice, boala este încă sever nediagnosticată. Un diagnostic corect se face în Germania doar în aproximativ 25% din cazuri.

Deficiența AAT este determinată genetic: Informația genetică mutantă determină o sinteză scăzută sau defectuoasă și eliberarea de alfa-1-antitripsină în forma sa activă. Rezultatul este un nivel redus al serului de sânge, care este asociat cu un risc crescut de apariție a emfizemului pulmonar.

Structurile importante ale țesuturilor, cum ar fi alveolele, rămân neprotejate împotriva enzimelor degradante ale proteinelor. Plămânii sunt apoi distruși treptat. Pentru cei cu varste cuprinse intre 30 si 40 de ani, riscul de aparitie a leziunilor pulmonare severe este deosebit de ridicat.

Ficatul - în care se sintetizează în mod normal AAT - este, de asemenea, afectat de deficiența AAT. În loc de AAT, produce o cantitate mare de proteine ​​mutante care nu pot fi procesate. Ca urmare, aproximativ 25% dintre persoanele cu deficit de AAT dezvoltă ciroză hepatică. Riscul de a dezvolta cancer la ficat este, de asemenea, semnificativ mai mare.

Diagnosticul precoce și tratamentul important

Deoarece leziunile pulmonare nu pot fi inversate, diagnosticul precoce și tratamentul sunt cruciale. În acest fel, măsurile preventive pot fi luate în timp util: opriți fumatul și evitați poluarea aerului, praful, situațiile stresante și activitățile fizice grele. Persoanele afectate trebuie, de asemenea, să fie atente la infecțiile stresante suplimentare.

Cine ar trebui testat pentru deficiență AAT?

Următoarele grupuri de persoane ar trebui testate pentru AAT:

  • În orice caz, toți pacienții cu BPCO și astmatici pentru care terapia maximă cu astm nu a ajutat.
  • În plus, pacienții cu bronhii dilatați, chiar dacă nu au factori de risc speciali.
  • Deoarece deficiența AAT este o boală ereditară, ar trebui examinate și persoanele cu statut de deficit de AAT.

Boala este detectată cu ușurință prin teste de sânge.

Pentru a trata bine infuziile

La pacienții cu deficiență severă de AAT, proteina de protecție lipsă poate fi înlocuită cu perfuzii. AAT pentru această așa-numită terapie de substituție provine din plasma sanguină a oamenilor sănătoși. Infuzia ridică nivelul AAT în serul de sânge într-o asemenea măsură încât să nu distrugă alveolele. Aceasta stabilizează funcția pulmonară și împiedică agravarea în continuare a plângerilor existente.

Terapia trebuie efectuată o dată pe săptămână și durează aproximativ 15 minute cu cea mai modernă preparare.

Transplantul de organe ca măsură de salvare a vieții

În cazul sechelelor severe de deficiență AAT, transplantul de organe poate fi o măsură de salvare a vieții. În mod specific, sechelele deficienței AAT afectează plămânii și ficatul.

Afectarea gravă a consecințelor deficienței AAT este vizibilă în principal în plămâni. Dacă toate celelalte opțiuni de tratament sunt epuizate, pacienții pot fi ajutați, în anumite condiții, de transplantul pulmonar.

Într-un ficat grav afectat de sechele, un transplant de ficat este o metodă plauzibilă și, de obicei, prelungind viața. Deoarece AAT poate fi produs după o zi sau trei zile de către ficatul folosit, un astfel de transplant înseamnă, de obicei, o vindecare. Deteriorarea leziunilor pulmonare deja datorate deficienței AAT nu poate fi corectată de un nou ficat.

Trimiteți-vă prietenilor

Lăsați-vă comentariul